• Gen autosómico recesivo
  Autosómico recesivo significa que se necesitan dos copias del gen para que la condición se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores obligados. Los padres portadores tienen una de cuatro, o el 25 por ciento, de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con craneosinostosis. Los niños y las niñas se ven igualmente afectados.
• Gen autosómico dominante
  Autosómico dominante significa que se necesita un gen para que la condición se manifieste, y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo de 50/50 en cada embarazo. Los niños y las niñas se ven igualmente afectados.

La craneosinostosis es una característica de muchos síndromes congénitos diferentes que tienen una variedad de patrones de herencia y probabilidades de repetición, según el síndrome específico presente. Es importante examinar minuciosamente al niño así como a los miembros de la familia para buscar señales de una causa sindrómica (enfermedad genética hereditaria) de la craneosinostosis, como defectos de las extremidades, anomalías del oído o la oreja, o malformaciones cardiovasculares.

¿Cuáles son los distintos tipos de craneosinostosis?

Existen numerosos tipos de craneosinostosis. Se dan diferentes nombres a los diversos tipos, dependiendo de qué sutura, o suturas, están implicadas, incluyendo los siguientes:

• Plagiocefalia
  La plagiocefalia es la que se presenta con más frecuencia. Se presenta en uno de cada 2.500 nacimientos aproximadamente. Implica la fusión del lado izquierdo o derecho de la sutura coronal que va de oreja a oreja. Esto se denomina sinostosis coronal y provoca que la frente y el ceño dejen de crecer. Por lo tanto, produce un aplanamiento de la frente y la ceja del lado afectado, tendiendo la frente a ser excesivamente prominente en el lado opuesto. El ojo del lado afectado puede tener también una forma diferente. Puede haber también un aplanamiento de la zona posterior (occipital). La sinostosis de la sutura lambdoidea unilateral puede causar también plagiocefalia.
  La plagiocefalia posicional es la causa más común de la plagiocefalia. No está causada por la sinostosis unilateral, sino más bien por dormir en la misma posición. La parte del cráneo dependiente (que está en la misma posición) tiende a aplanarse. Normalmente no se necesita ninguna intervención.
• Trigonocefalia
  La trigonocefalia es una fusión de la sutura metópica (frente). Esta sutura va desde la parte superior de la cabeza, pasando por el medio de la frente, hacia la nariz. El cierre temprano de esta sutura puede provocar un borde prominente que pasa por la frente. Algunas veces, la frente parece bastante puntiaguda, como un triángulo, con los ojos muy juntos (hipotelorismo).
• Escafocefalia
  La escafocefalia es un cierre temprano de la fusión de la sutura sagital. La sutura va de adelante hacia atrás, por el medio de la parte superior de la cabeza. Esta fusión causa un cráneo largo y estrecho. El cráneo es largo desde la parte anterior a la posterior y estrecho de oreja a oreja.

¿Cuáles son los síntomas de la craneosinostosis?

En los bebés que tienen esta condición, pueden notarse cambios en la forma de la cabeza y la cara. Puede que la apariencia de la cara del niño no sea la misma cuando se la compara con el otro lado. Otros hallazgos clínicos pueden incluir los siguientes:

• Una fontanela abultada (parte blanda localizada en la parte superior de la cabeza).
• Somnolencia (o estar menos alerta de lo normal).
• Las venas del cuero cabelludo se notan mucho.
• Aumento de la irritabilidad.
• Llanto fuerte.
• Mala alimentación.
• Vómitos explosivos.
• Aumento de la circunferencia de la cabeza.
• Crisis convulsivas.
• Ojos prominentes e incapacidad del niño de mirar hacia arriba con la cabeza hacia delante.
• Retraso del desarrollo.

Los síntomas de la craneosinostosis pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas médicos. Consulte siempre con el médico de su hijo para un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica la craneosinostosis?
La craneosinostosis puede ser congénita (existente al nacer) o puede observarse posteriormente, durante un examen físico. El diagnóstico se hace después de un examen físico completo y de exámenes de diagnóstico. Durante el examen, el médico de su hijo obtendrá la historia completa prenatal y del nacimiento de su hijo. Puede que le pregunte si existe algún antecedente familiar de craneosinostosis u otras anomalías de la cara/cabeza. Puede que el médico de su hijo también le pregunte acerca de los acontecimientos importantes de su desarrollo, puesto que la craneosinostosis puede estar asociada con otros trastornos neuromusculares. Los retrasos en el desarrollo pueden requerir un seguimiento médico adicional de los problemas subyacentes.

Durante el examen, se toma una medida de la circunferencia de la cabeza de su hijo y se representa en una gráfica para identificar las gamas normales y anormales.

Los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar el diagnóstico de craneosinostosis incluyen:

• Rayos X de la cabeza - examen de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía electromagnética para obtener imágenes de los tejidos internos y de los huesos de la cabeza en una placa.
• Tomografía computarizada (su sigla en inglés es CT o CAT) - procedimiento de diagnóstico por imagen que utiliza una combinación de las tecnologías de rayos X y computadoras para obtener imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") de la cabeza, tanto horizontales como verticales. Una tomografía computarizada muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluyendo los huesos, los músculos, la grasa y los órganos. La tomografía computarizada muestra más detalles que los rayos X regulares.

Tratamiento de la craneosinostosis

El tratamiento específico de la craneosinostosis será determinado por el médico de su hijo basándose en lo siguiente:

• La edad de su hijo,su estado general de salud y su historia médica.
• Qué tan avanzada está la craniosinostosis.
• El tipo de craneosinostosis (qué suturas están afectadas).
• La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
• Sus expectativas para la trayectoria de la craneosinostosis.
• Su opinión o preferencia.

La cirugía es normalmente el tratamiento recomendado. El objetivo del tratamiento es reducir la presión en la cabeza y corregir las deformidades de los huesos del cráneo y de la cara.

El momento óptimo para realizar la cirugía es antes de que el niño tenga 1 año de edad, ya que los huesos son todavía muy blandos y es fácil trabajar con ellos. Puede ser necesaria la cirugía a una edad mucho más temprana dependiendo de la severidad de la condición.

Antes de la cirugía, el médico de su hijo le explicará la operación y puede mostrarle fotografías de "antes y después" de niños que han tenido un tipo de cirugía similar.

Después de la operación, es normal que el niño tenga un vendaje tipo turbante alrededor de la cabeza. La cara y los párpados del niño pueden estar hinchados después de este tipo de cirugía. Normalmente, el niño es trasladado a la unidad de cuidados intensivos (su sigla en inglés es ICU) después de la operación para una monitorización rigurosa.

Pueden presentarse problemas después de la cirugía de forma repentina o después de un período de tiempo. El niño puede experimentar cualquiera o todas las siguientes complicaciones:

• Fiebre.
• Vómitos. Dolor de cabeza.
• Irritabilidad.
• Enrojecimiento e hinchazón a lo largo de las zonas de incisión.
• Disminución del estado de alerta.
• Fatiga.

Estas complicaciones requieren una pronta evaluación por el cirujano de su hijo. El equipo del cuidado para la salud educa a la familia después de la cirugía acerca de cuál es el mejor cuidado para su hijo en el hogar, y explica los problemas específicos que requieren una atención médica inmediata.

Consideraciones a largo plazo para un niño que tiene craneosinostosis

La clave para tratar la craneosinostosis es la detección y el tratamiento tempranos. Algunas formas de craneosinostosis pueden afectar al cerebro y al desarrollo del niño. El grado de los problemas depende de la severidad de la craneosinostosis, el número de suturas que están fusionadas, y la presencia de problemas cerebrales o de otros sistemas de órganos que pudieran afectar al niño.

El médico puede recomendar la asesoría genética para evaluar a los padres del niño para detectar cualquier trastorno hereditario que tienda a transmitirse en las familias.

Un niño que tiene craneosinostosis requiere evaluaciones médicas frecuentes para asegurarse de que el cráneo, los huesos faciales y el cerebro se están desarrollando normalmente. El equipo médico trabaja con la familia del niño para proporcionar educación y consejos para mejorar la salud y el bienestar del niño.

Otras condiciones en las que se presentan anomalías craneofaciales

Síndrome de Apert: La cabeza suele ser corta en la parte anterior y posterior y puede ser puntiaguda en la parte superior. Otras características pueden incluir dedos de las manos y los pies palmeados, ojos ampliamente espaciados entre sí y sobresalientes, y apiñamiento dental.

Síndrome de Carpenter:- Este síndrome típicamente incluye rasgos tales como dedos anormalmente cortos, dedos de los pies palmeados, dedos de los pies adicionales, mandíbula subdesarrollada, paladar muy arqueado, ojos muy espaciados entre sí y, u orejas bajas y deformadas. La mitad de los pacientes que tienen síndrome de Carpenter también tienen defectos cardiacos.

Paladar Hendido / Labio Leporino:  El cierre incompleto del labio, del paladar o ambos provoca este defecto.

Síndrome de Crouzon: Caracterizado por anomalías en el cráneo y los huesos faciales, este síndrome a menudo hace que el cráneo sea corto en la parte anterior y posterior. También son típicos de este trastorno los huesos planos de los pómulos y la nariz.

Síndrome de Pfeiffer: Este trastorno poco frecuente está caracterizado por anomalías en el cráneo, las manos y los pies.

Saethe-Chotzen:  Una cabeza inusualmente corta o ancha es por lo general un indicador de este trastorno. Además, los ojos pueden estar bastante espaciados entre sí y tener los párpados caídos, y los dedos pueden ser anormalmente cortos y palmeados.